(צילום: Orawan Pattarawimonchai/shutterstock)

חדשות

לראשונה: חולה אלצהיימר בגיל 19 - הצעיר בעולם

צעיר בן 19 מסין אובחן לראשונה עם אלצהיימר שככל הנראה אינו נוסע כתוצאה ממוטציה גנטית, מכיוון שאין היסטוריה משפחתית של המחלה. אלו הפרטים

תומר כהן
הוספת תגובה
(צילום: Orawan Pattarawimonchai/shutterstock)
אא

שיא בסין: כתב העת Journal of Alzheimer's Disease פרסם דיווח אודות צעיר כ-בן 19 התגלה כחולה הצעיר בעולם שאובחן ע"י הרופאים עם אלצהיימר. תסמיני המחלה התבטאו אצל הצעיר באמצעות בעיות ריכוז ואובדן זכרון שנמשכו כשנתיים, במהלך לימודיו בבית הספר. בדיקות שביצע הביאו את הרופאים לכדי מסקנה כי מדובר ככל הנראה במחלת האלצהיימר הפוקדת בד"כ רק מבוגרים מגיל 56 ומעלה. במהלך שנות ילדותו לא היו סימני אזהרה מקדימים למחלה נוירולוגית או היסטוריה משפחתית של אלצהיימר. בדוח ניתן לקרוא את פירוט הסימנים בשנה שקדמה לאבחון המחלה. בכתבה נכתב: "הוא לא הצליח להיזכר באירועים שקרו לפני יום אחד בלבד, או היכן החפצים האישיים שלו. הוא גם התקשה לקרוא ולהגיב. הוא לא הצליח לזכור אם אכל או לא, הוא לא היה מסוגל להשלים את השכלתו ונאלץ לפרוש מהתיכון, למרות שהיו לו ביצועים אקדמיים מעל הממוצע לפני שהחל לחוות ירידה קוגניטיבית משמעותית שניים שנים קודם לכן". 

ע"פ הנתונים ישנם רק בין 5%-10% של חולים מתחת לגיל 65, כאשר תסמינים המתחילים לפני גיל 30 נובעים ברוב המקרים בעקבות מוטציה גנטית. מכיוון שאף אחד מבני משפחתו של החולה לא סובל מעבר של דמנציה, הרופאים הבינו כי ככל הנראה לא מדובר במוטציה גנטית הפעם - מה שהופך את סיבת המחלה של הצעיר, עלומה. כחלק מסדרת הבדיקות, ביצעו הרופאים בדיקות אבחון קוגנטיביות במהלכן התבקש הצעיר לחזור על סדרת מילים במטרה לבחון את הזכרון. מהבדיקות עלה כי זכרונו של הצעיר נפגם משמעותית והוא סבל מאובדן זכרון. בדיקות נוזל שדרתי (CSF) העלו תסמינים ביולוגיים המאפיינים את מחלת האלצהיימר. למרות זאת, מרכיב משמעותי במחלת האלצהיימר לא התגלה אצל החולה - הצטברות הפלאק האופיינית של חלבון עמילואיד בטא וסבך חלבון טאו. הרופאים מסבירים כי גילו הצעיר שמר עליו מפני הצטברות של חלבונים פתולוגיים, לדבריהם: "כיוון שהחולה היה צעיר מאוד, יתכן שהמטבוליזם המהיר שלו עצר את הייצור של עמילואיד בטא, וכתוצאה מכך בתצהיר פחות עמילואיד במוח".  

להמשך קריאה
מצאתם טעות בכתבה? כתבו לנו
שידור חי