בדיקת דם פשוטה במקום מי שפיר – הבינה המלאכותית שמשנה את כללי המשחק

האם בעשור הקרוב יחליף מודל בינה מלאכותית את בדיקות מי השפיר הפולשניות לזיהוי מומים גנטיים בעובר? חוקרים מאוניברסיטת תל אביב מאמינים שהתשובה חיובית. צוות מחקר ישראלי פיתח טכנולוגיה חדשנית, המבוססת על מודל AI מתקדם, שמסוגל לזהות מוטציות גנטיות בעובר כבר בשבועות המוקדמים להיריון – באמצעות בדיקת דם פשוטה של האם בלבד. הניסויים הראשוניים הוכיחו דיוק מרשים, שעשוי להפוך את הבדיקה לשיטה הרווחת בשנים הקרובות.

המחקר הובל על ידי פרופ' נועם שומרון, ד"ר תום רבינוביץ' ויונתן שוומנטל מהפקולטה למדעי הרפואה באוניברסיטת תל אביב, בשיתוף עם פרופ' לינה באסל-שלמון וד"ר רעות תומשוב-מטר מבית החולים בילינסון. הפרויקט נתמך על ידי חברת איידנטיפיי ג'נטיקס וממצאיו פורסמו לאחרונה בכתב העת הרפואי Briefings in Bioinformatics מבית אוניברסיטת אוקספורד.

בדיקת דם במקום מי שפיר – בינה מלאכותית ישראלית משנה את כללי המשחק

חוקרים מאוניברסיטת תל אביב פיתחו מודל AI מתקדם שמזהה מוטציות גנטיות בעובר בדיוק גבוה – כבר בשלבים מוקדמים של ההיריון, ללא צורך בבדיקה פולשנית וללא סיכון לאם ולעובר.

בדיקת מי השפיר, שנעשית בדרך כלל בין שבועות 15–20 להיריון, נחשבת לכלי האבחון המרכזי לזיהוי מומים גנטיים בעובר. אך לבדיקה הזו יש מגבלות משמעותיות – היא כרוכה בסיכון להפלה (בשיעור של כ-0.5%) ובוחנת בעיקר אזורים גדולים בכרומוזומים, כך שהיא אינה מספקת רזולוציה מספקת לזיהוי שינויים זעירים ברצף ה-DNA.

"הבדיקה הקיימת היא אמנם בדיקה מדויקת, אבל היא פולשנית וכוללת סיכון", מסביר פרופ' נועם שומרון. "היה ברור לנו שיש צורך למצוא חלופה בטוחה ופשוטה יותר – שתיתן מידע מדויק ברזולוציה גבוהה, בלי לסכן את האם או את העובר".

פריצת דרך: אבחון מוקדם באמצעות בדיקת דם

המהפכה החלה בשנת 2019, אז הצליחו החוקרים לפתח שיטה ראשונית לאבחון מחלות גנטיות בעובר באמצעות בדיקת דם של האם בלבד – במקום בדיקות פולשניות. "השיטה הראשונה התבססה על מודל סטטיסטי שדרש הזנה ידנית של מידע על הבדלים גנטיים בין האם לעובר", מסביר ד"ר רבינוביץ'. "זה היה פריצת דרך, אבל הייתה לנו תחושה שאפשר להגיע לדיוק גבוה יותר".

המפתח לשיפור היה נעוץ בהתפתחות הטכנולוגית של הבינה המלאכותית. "הבנו שהגיע הזמן להחליף את המודל הסטטיסטי במודל AI מתקדם – כזה שיוכל לנתח כמויות עצומות של מידע גנטי בצורה מהירה ומדויקת", מוסיף שומרון.

צוות המחקר אימן את המודל החדש על בסיס נתוני DNA של אימהות ועוברים ממכון רקנאטי לגנטיקה בבית החולים בילינסון. "המודל החדש מבוסס על טכניקות מתחום הראייה הממוחשבת, מותאם לניתוח מידע גנטי ברזולוציה גבוהה", מסביר שומרון. "בעוד מודלים סטטיסטיים מסורתיים מתמקדים בהבדלים בולטים, ה-AI מסוגל לזהות שינויים עדינים ומורכבים ברצף ה-DNA – דברים שבני אדם לא מסוגלים להבחין בהם בעין בלתי מזוינת".

דיוק גבוה – בשלב מוקדם של ההיריון

הניסויים הראו תוצאות מרשימות: המודל הצליח לזהות מוטציות גנטיות בדיוק גבוה משמעותית בהשוואה לשיטות המסורתיות – ובשבועות מוקדמים יותר של ההיריון. "ראינו שהמודל מסוגל לנתח ולזהות שינויים גנטיים ברמת אות בודדת ב-DNA", מציין שומרון. "מה שפעם היה לוקח שנים רבות של מחקר אנושי – המודל עושה בתוך דקות".

ד"ר רבינוביץ' מוסיף: "מצאנו שהמודל החדש מצריך פחות מידע גנטי כדי להגיע לרמת דיוק גבוהה יותר – מה שהופך אותו גם למהיר יותר וגם לזול יותר. המערכת מסוגלת להתאים את עצמה לטכניקות שונות של ריצוף גנטי – מה שמגביר את הגמישות הקלינית שלה".

לאן זה הולך מכאן?

המשמעות של פיתוח כזה היא פוטנציאל לחסוך לנשים רבות את הצורך בבדיקות פולשניות – ולהפחית את הסיכון הכרוך בהן. "אנחנו מקווים שבקרוב הבדיקה הזו תהפוך לכלי אבחון קליני שגרתי – כזה שיאפשר לנשים לקבל אבחון גנטי מוקדם ובטוח יותר", אומר פרופ' שומרון.

"היתרון הגדול של AI הוא ביכולת שלו ללמוד ולהתייעל עם הזמן", מוסיף ד"ר רבינוביץ'. "מערכת כזו יכולה להפוך את תהליך האבחון הגנטי לנגיש וזול יותר – כך שכל אישה תוכל לקבל תשובות מדויקות, במהירות ובצורה בטוחה".

נראה כי עולם הרפואה עומד בפתחו של עידן חדש, שבו הבינה המלאכותית לא רק תחסוך את הצורך בבדיקות פולשניות – אלא תאפשר אבחון מוקדם ומדויק יותר, בצורה מהירה, נגישה ובטוחה.

.